| 特发性矮小患儿生长激素受体基因突变检测（追赶生长） | 发布者：编辑部 发表时间：2008/7/1 | 作者单位：410011 长沙,中南大学湘雅二医院儿科
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张星星 易著文 王秀英 何小解 何庆南
【提要】 对特发性矮小症（ISS）患儿生长激素受体（GHR）基因进行 PCRSSCP及DNA测序，发现1例ISS患儿外显子2上编码GHR信号肽的第16密码子发生纯合子AGT—GGT碱基转换，提示ISS患儿存在GHR基因Ser16Gly新的点突变。并发现中国人群GHR基因存在Arg43Gln多态性。
【关键词】 特发性矮小； 受体，生长激素； 聚合酶链反应； 多态性，单链构象； 基因突变
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