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Asp.Net Forums » 求医问药 » 肾脏内科 » 遗传性肾脏病专栏
  遗传性肾脏病专栏
帖子发起人: chjy   发起时间: 2005-10-02 09:28 下午   回复数: 160
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  2005-10-02, 09:28 下午
chjy 离线,最后访问时间: 2007-8-8 4:14:54 chjy



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遗传性肾脏病专栏
 

遗传性肾脏病是一大类包括不同病因的肾脏疾病,随着对肾脏病发病机制的不断认识,我们知道遗传因素在很多肾脏疾病中都发挥了重要作用,而另一方面,由于肾脏病早期往往起病隐匿,很多遗传性疾病患者未能及时发现家族史而导致延误诊断。
    遗传性肾脏病是我科一直以来的主要研究方向之一,经过十多年的发展,在遗传性肾脏疾病方面我科积累了丰富的经验,在皮肤
IV型胶原不同alpha链检测、肾脏病理诊断及致病基因突变检测等方面均积累了一定经验。
    在临床工作中我们常常遇到有患者咨询有关肾脏病和遗传的问题,为此我们开设遗传性肾脏病专栏,主要目的是为广大患者提供有关肾脏病基因及遗传方面的咨询。目前将采取问答形式,回答临床常见问题,如果广大病友有任何相关问题,可以跟贴提出,我们将做简要回答。

需要再次强调的是,我们这里的咨询仅仅是基于患者叙述而非正规诊治,因此我们的意见也仅供参考,我们回答问题将遵循以下原则:

1.       不对其它医疗单位的诊治进行评价

2.       不对病情作具体分析和诊治建议

3.       不涉及病友个人资料及隐私内容


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第 2 楼
  2005-10-21, 10:07 下午
多灾多难 离线,最后访问时间: 2007-7-18 9:36:52 多灾多难

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Re: 遗传性肾脏病专栏
 
悲哉~~想不到此病如此恶毒,坑完一代害下代
看来俺是甭指望有儿子打酱油那一天了06

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第 3 楼
  2005-10-23, 08:52 上午
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Re: 遗传性肾脏病专栏
 
当然不是所有的肾脏病都会遗传,所以您不必过于担心!
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第 4 楼
  2005-10-26, 01:58 下午
小和谐 离线,最后访问时间: 2007-11-21 20:35:01 小和谐

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Re: 遗传性肾脏病专栏
 
请教下我B超检查出自己有多囊肾。左侧约3.4x3.2cm-1.3x1.1cm,右侧约2.2x2.0cm-1.5x1.3cm,双肾盂结石左侧0.12x0.5-0.4cm,右侧0.9x0.7-0.5x0.4cm,现在请教医生有什么建议呢,谢谢哈!
老天对每人是公平的,你的任务就是用老天赐给你的礼物,去热爱生命,享受生活!
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第 5 楼
  2005-11-02, 11:17 下午
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Re: 遗传性肾脏病专栏
 
 小和谐 wrote:
请教下我B超检查出自己有多囊肾。左侧约3.4x3.2cm-1.3x1.1cm,右侧约2.2x2.0cm-1.5x1.3cm,双肾盂结石左侧0.12x0.5-0.4cm,右侧0.9x0.7-0.5x0.4cm,现在请教医生有什么建议呢,谢谢哈!

首先要明确是多囊肾还是多发性肾囊肿或者其它,不知是否有家族史?肝脏情况如何?
是否可携片前来就诊。
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第 6 楼
  2005-11-03, 12:03 上午
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Re: 遗传性肾脏病专栏
 
以下将临床常见问题列出,各位同事可以选择相应问题进行解答。
Q1:肾脏病会遗传吗?
Q2:遗传性肾脏病的发病率高吗?
Q3:什么情况下要怀疑遗传性肾脏病?
Q4:为什么要做皮肤活检?
Q5:遗传性肾炎(Alport综合征)的主要临床表现?
Q6:皮肤活检能够完全排除遗传性肾炎吗?
Q7:皮肤活检损伤大吗?是否会留疤痕?
Q8:什么叫家系?
Q9:什么遗传方式最常见?
Q10:肾活检对诊断有什么意义?
Q11:遗传性肾脏病可以做肾移植吗?
Q12:基因诊断有什么意义?
Q13:血尿会遗传吗?


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第 7 楼
  2005-11-05, 10:19 上午
chjy 离线,最后访问时间: 2007-8-8 4:14:54 chjy



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Re: 遗传性肾脏病专栏
 
Q1:肾脏病会遗传吗?
传统意义上的遗传病是指通过基因由亲代遗传给下一代的疾病,虽然有不同遗传方式,但子代患病的几率是有规律可循的,这一类疾病主要是单基因病,比如Alport综合征,Fabry病等。
随着肾脏病发病机制的不断深入研究,目前很多疾病被发现与遗传因素相关,这使得遗传性肾脏病的疾病谱不断地扩大,而临床由于肾脏病很多在早期非常隐匿,所以目前非常强调对于肾脏病患者家属的筛查,以期提高遗传性肾脏病的诊断率和肾脏病的检出率。
我们的建议:
1.如果您的家族中有肾病患者,建议家族成员进行尿常规、肾功能检查;
2.如果家族中明确有2例以上肾脏病患者,建议进行一些必要的检查排除遗传性肾脏疾病。
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第 8 楼
  2005-11-08, 01:23 下午
小和谐 离线,最后访问时间: 2007-11-21 20:35:01 小和谐

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Re: 遗传性肾脏病专栏
 
我的父亲有多囊肾,一个叔叔有多囊肾,这应该是家族遗传病吧!更令人沮丧,自己也有多囊肾,担心自己在找工作、婚姻受到影响!我多么希望医院能早日开发出能治疗此病的医疗技术呀,希望我们工薪族能看的起医院。
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第 9 楼
  2005-11-08, 11:36 下午
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Re: 遗传性肾脏病专栏
 
对于家族遗传性疾病的患者及家属来说,很重要的一点就是要面对现实,在家族内积极筛查以早期发现患者从而早期干预,另外心理上则不要有过重负担,医学的发展终会克服许多难题的,这是我们大家共同努力的目标。

祝愿大家快乐!幸福!我们会尽力帮助所有需要帮助的朋友。
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第 10 楼
  2005-11-09, 01:23 下午
小和谐 离线,最后访问时间: 2007-11-21 20:35:01 小和谐

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Re: 遗传性肾脏病专栏
 
你说的很正确“要积极面对现实”,请解释下“家族内积极筛查以早期发现患者从而早期干预”,具体怎么做呢?
我现在四川一个市级城市工作,是一个工薪族,请问怎么利用本地有限的医疗资源来达到一个理想的结果呢,谢谢!
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第 11 楼
  2005-11-09, 09:07 下午
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Re: 遗传性肾脏病专栏
 
“家族内积极筛查以早期发现患者从而早期干预”

就是说家族中有血缘关系的成员,尤其是父母、兄弟姐妹、子女等最好做一下常规检查。

对于肾脏病来说,很简单地就是做一个尿常规、肾功能,然后最好量一下血压,我想这在任何一个小医院都是可以的,而且也不贵。

对于多囊肾,则建议家人做一下肾脏B超。

如果是未成年人,最好每1-2年查一下,因为有些是到一定年龄才发病的。

此外,我们会建议尿常规在3个月内查2-3次,因为有些人不是持续尿检异常的。


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第 12 楼
  2005-11-09, 09:19 下午
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Re: 遗传性肾脏病专栏
 
Q2:遗传性肾脏病的发病率高吗?

遗传性肾脏病以往在人们的意识中一直认为是很少见的,但通过我们十多年来的工作,发现其发生率远远高于我们以往的认识,尤其是随着肾脏病发病机制的不断研究,遗传性肾脏病的疾病谱不断扩大,比如IgA肾病,在我们的调查中有约10%左右的患者存在各种形式的肾脏病家族聚集倾向,这与国外的报道是类似的。

随着人类基因的奥秘不断被揭示,遗传性疾病这座冰山逐渐浮出水面,越来越多的疾病被发现与基因的高度相关性,包括常见的糖尿病、高血压、多种肾脏疾病等等。
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第 13 楼
  2005-11-12, 09:53 上午
chjy 离线,最后访问时间: 2007-8-8 4:14:54 chjy



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Re: 遗传性肾脏病专栏
 
Q3:什么情况下要怀疑遗传性肾脏病?
主要包括几种情况:
1.儿童/少年期发现的蛋白尿、血尿,甚至肾功能不全,
2.肾脏病伴家系中有肾病(如蛋白尿、血尿、肾功能不全等)患者,
3.肾脏病伴眼、耳等肾外表现者。
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第 14 楼
  2005-11-13, 09:32 下午
jevons 离线,最后访问时间: 2005-11-14 16:53:47 jevons

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Re: 遗传性肾脏病专栏
 
你好,我是上海的,看了你的QA,感觉我的肾脏疾病就是遗传性的,蛋白+++,肌酐210,耳鸣,用波依定后血压正常了,目前正在用激素。
请问遗传性肾脏病和非遗传的在治疗方式上有什么区别吗?
遗传性通过传统的药物能和非遗传性一样达到延缓衰竭的功效吗?大概能延长多久呢?
希望不吝回复!
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  2005-11-14, 11:43 上午
chjy 离线,最后访问时间: 2007-8-8 4:14:54 chjy



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Re: 遗传性肾脏病专栏
 
 jevons wrote:
你好,我是上海的,看了你的QA,感觉我的肾脏疾病就是遗传性的,蛋白+++,肌酐210,耳鸣,用波依定后血压正常了,目前正在用激素。
请问遗传性肾脏病和非遗传的在治疗方式上有什么区别吗?
遗传性通过传统的药物能和非遗传性一样达到延缓衰竭的功效吗?大概能延长多久呢?
希望不吝回复!


您认为是遗传的理由是因为耳鸣吗?那不一定。
遗传性肾脏病的确诊还是需要通过一些检查的,如果确诊之后治疗和其他的肾脏病还是有很大不同的。
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